Necessária regulação e implantação das fases da triagem neonatal

A triagem neonatal, conhecida popularmente como “teste do pezinho”, quando realizada logo no início da vida do bebê, detecta alterações no sangue que podem levar ao pré-diagnóstico de doenças graves, muitas delas, fatais, antes mesmo que apareçam os primeiros sintomas.

O teste foi desenvolvido pelo médico norte-americano, Robert Guthrie, em 1961, com o objetivo de diagnosticar de forma precoce a fenilcetonúria em amostras de sangue colhido em papel-filtro. Diante da importância da técnica desenvolvida e disseminada nos estados americanos, a Organização Mundial de Saúde (OMS) passou a recomendar, em 1968, o “Teste de Guthrie”.

No Brasil, entre os anos de 1976 e 1980, os exames foram realizados em alguns estados do país, com o objetivo de detectar a fenilcetonúria e, embora no mundo inteiro, na década de 90, o protocolo de teste já estivesse sendo aplicado, tornou-se obrigatório no Brasil, em todo o território nacional, apenas a partir de 2001, pelo Sistema Único de Saúde, ocasião em que incluiu-se na cobertura populacional do serviço a anemia falciforme (e outras hemoglobinopatias), o hipotireoidismo, bem como a fibrose cística entre as doenças a serem detectadas pela triagem neonatal.

O teste cuida de método preventivo de diagnóstico de inúmeras doenças congênitas e, por isso, pode salvar vidas ou melhorar a qualidade de vida das crianças e dos futuros adultos, na medida em que a sua eficaz coleta pode detectar doenças raras, muitas vezes, genéticas, viabilizando o tratamento precoce.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras acometem um pouco mais de 5% da população mundial, sendo que 75% delas são crianças. Por isso, o diagnóstico precoce, feito ainda na infância, é essencial para aumentar a qualidade de vida dos pacientes.

Um importante passo foi dado com a instituição do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), em 6 de junho de 2001. Em 2014, este programa alcançou mais de 84% de cobertura dos nascidos vivos brasileiros na rede pública e foi “implantado” em todos os estados brasileiros, sob a coordenação de suas respectivas secretarias de saúde e operacionalizado por aquelas no âmbito municipal.

A triagem tem sido dividida em “básica”, disponível no SUS e “ampliada”, que por ora só é fornecido pela rede privada de saúde.

A versão do teste disponibilizada na rede pública detectava até seis doenças no ano de 2020 e, atualmente, até dez em alguns estados do país. Entretanto, na sua versão “ampliada” nas redes particulares, consegue-se fazer o diagnóstico de mais de 53 condições, o que mostra a enorme distância entre o cuidado da saúde daqueles que possuem melhores condições econômicas e a maioria dos cidadãos, que se utilizam do sistema de saúde pública.

Com o objetivo de minimizar essas diferenças e tornar efetivas as políticas públicas de saúde, bem como dar cumprimento às diretrizes do Marco Legal da Primeira Infância, foi aprovada a Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021, que alterou a Lei 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), com o fim de aperfeiçoar o PNTN, não só para ampliar o rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho, mas também para garantir os direitos fundamentais a uma saúde com qualidade às crianças brasileiras.

Cinco etapas - O § 1º do artigo 10 do ECA passou a estabelecer que os testes para o rastreamento de doenças no recém-nascido deverão ser disponibilizados pelo SUS, no âmbito do PNTN, na forma da regulamentação a ser elaborada pelo Ministério da Saúde, com implementação de forma escalonada, de acordo com cinco etapas.

Na primeira etapa, foram contempladas doenças que já estavam previstas no PNTN, como a fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; doença calciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. As quatro primeiras já haviam sido incluídas pela Portaria nº 822/2001, as duas seguintes, por meio da Portaria nº 2892/2012, e a última foi adicionada ao rol pela própria lei.

A literatura científica deixa bem clara a importância da identificação das doenças pela triagem neonatal. Vejamos algumas dessas doenças, raras ou não:

1. Fenilcetonúria é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima, a qual é ativada no fígado e responde pela transformação da fenilalanina (um aminoácido) em tirosina. O retardo mental é irreversível quando não diagnosticado e tratado em idade precoce. Com a fenilalanina superior a 2 mg/dl, o tratamento deve ser iniciado antes dos 30 (trinta) dias de vida para prevenir o retardo mental e deve ser mantido ao longo de toda a vida, além de dar continuidade a uma dieta com restrição do uso desse aminoácido;

2. Hipotireoidismo Congênito: é uma doença causada pela deficiência ou ausência da ação dos hormônios tireoidianos nos vários tecidos do organismo, sendo este essencial para a maturação e o funcionamento de diversos órgãos do corpo, principalmente do Sistema Nervoso Central e do tecido esquelético. Quando a doença não é tratada tempestiva e adequadamente, a omissão “contribui para o retardo mental, disfunções do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor da criança”;
3. Anemia Falciforme: trata-se de doença de caráter genético, originada por uma mutação no cromossomo 11. As manifestações clínicas da anemia falciforme são a necrose avascular da medula óssea, osteomielite, síndrome torácica aguda, priaprismo, acidente vascular encefálico, acometimento renal e icterícia. A identificação dos pacientes antes do início dos sintomas é fundamental para evitar as crises falcêmicas, situações em que os vasos sanguíneos são obstruídos. Nessas crises, pode haver dor intensa, lesões isquêmicas teciduais e danos em diversos órgãos. Episódios agudos, como a síndrome torácica aguda e o sequestro esplênico, podem ser fatais;
4. Fibrose Cística: esta é uma das doenças genéticas autossômicas recessivas limitadoras da vida mais comuns. Essa fibrose apresenta amplas manifestações, dentre elas, doença pulmonar progressiva, disfunções gastrointestinais, doença hepática, infertilidade masculina, desnutrição e elevadas concentrações de eletrólitos no suor;
5. Hiperplasia Congênita da Supra-Renal: engloba um conjunto de patologias de transmissão autossômica recessiva, que resultam de defeitos enzimáticos da biossíntese do cortisol, na glândula supra-renal. Doença rara e de difícil diagnóstico, este deve ser feito pelo teste do pezinho, posto que o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível;
6. Deficiência de biotinidase: cuida de doença hereditária, em que há defeito no metabolismo da biotina, ocasionando deficiência orgânica dessa vitamina, sendo também detectável pelo teste do pezinho. Caso não diagnosticada e tratada, pode ser considerada uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância. Uma das complicações que podem também aparecer, no caso da ausência de tratamento, é o retardo mental da pessoa;
7. Toxoplasmose congênita: é uma doença infecciosa. As sequelas da doença são, principalmente, lesões oculares, surdez ou, em casos mais graves, microcefalia. Embora a maioria das crianças infectadas seja assintomática ao nascer, se não tratadas adequadamente, podem desenvolver sequelas na infância ou na vida adulta.

Há a previsão normativa de uma segunda etapa para a ampliação nos processos de detecção de doenças (artigo 10, § 1º, II, do ECA), em especial que importam em distúrbios genéticos, como as

galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.

Soma-se a isso, outras três etapas, seguindo a ordem de progressão, a identificação das doenças lisossômicas; das imunodeficiências primárias e, por fim, da atrofia muscular espinhal.

Rol exemplificativo - A lei deixa bem claro que esse rol é exemplificativo e que a delimitação das doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho devem ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas, considerados os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando-se as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporado no SUS, não havendo dúvida, com data vênia aos entendimentos em sentido contrário, que o objetivo seja a de reduzir as diferenças existentes entre as modalidades oferecidas pelo SUS e pela rede privada de saúde (cf. leitura do artigo 10, § 2º,  c.c. o § 4º, do ECA).

Por isso, a importância de termos a implantação, inclusive no âmbito do SUS, de um teste neonatal ampliado, para viabilizar a identificação de outras doenças raras e graves, além daquelas já mencionadas, como, por exemplo:

1. Galactosemia: distúrbio hereditário do metabolismo da galactose, que pode levar a complicações graves se não for tratado precocemente;

2. Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD): distúrbio metabólico hereditário que afeta a capacidade do corpo de converter certas gorduras em energia;

3. Distúrbios da beta-oxidação de ácidos graxos: que incluem várias condições metabólicas hereditárias que afetam a capacidade do corpo de quebrar as gorduras para obter energia;

4. Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD): condição rara caracterizada por problemas com a quebra de gorduras para obter energia;

5. Síndrome de Hurler e outras mucopolissacaridoses: distúrbios metabólicos hereditários que envolvem o acúmulo de glicosaminoglicanos, levando a problemas progressivos de saúde;

6. E a deficiência de 21-hidroxilase (CAH): distúrbio genético que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais.

Ocorre que, embora a Lei nº 14.154/2021 tenha entrado em vigor em 27 de maio de 2022, até a presente data o Ministério da Saúde ainda não regulamentou o § 1º do artigo 10 do ECA, retardando a efetividade e eficácia dessas normas, bem como os avanços nos direitos fundamentais de crianças a uma saúde com qualidade e à vida.

Em importante evento realizado recentemente (Seminário Triagem Neonatal & Doenças Raras, ocorrido em 6 de março de 2024 e coorganizado pela Casa Hunter), nas dependências da Assembleia Legislativa de São Paulo, no lançamento da Frente Parlamentar para a Formulação de Políticas Públicas e Ações de Educomunicação Destinadas às Pessoas com Doenças Raras, foi-me questionado quanto ao que poderia ser feito diante da omissão do Estado na regulamentação e na execução da política definida pela lei.

É evidente que, em havendo omissão abusiva na regulação de uma lei, uma omissão ilícita e injustificável, portanto, ilegítima, haverá violação de direito transindividual. Aliás, abrindo-se um parêntese, saliente-se que não há que se confundir a “simples omissão” do Estado com a sua “omissão abusiva”.

Dever de agir - Esta recebe a qualificadora quando há inação do Estado, ocasião em que este tinha o dever de agir e não o fez, ou o fez de forma deficiente. Só a omissão abusiva é ilegal a autorizar a adoção de medidas que obriguem o Estado a cumprir com suas obrigações ou para responsabilizá-lo pelos danos causados.

O ideal é que, uma vez identificada a omissão, os órgãos de controle ou até a sociedade civil organizada exijam da autoridade competente que haja regulamentação sobre a matéria e, neste caso, construa a política pública adequada a ser implantada. Se mesmo assim não se consegue o cumprimento da lei, nada mais resta senão adotar as medidas administrativas e até judiciais para fazer valer o texto da lei.

O Poder Judiciário, na hipótese em exame, há de intervir caso seja acionado, a fim de assegurar que a Administração Pública cumpra certo conjunto de providências ou empregue determinados recursos, em conformidade com aquilo que foi objetivamente estabelecido no direito positivo, tanto por força de norma constitucional (no caso, do instituído direito à saúde da criança e a aplicação do princípio da prioridade absoluta), como por força de norma infraconstitucional.

Negar essa conclusão seria aviltar o princípio constitucional da inafastabilidade da jurisdição, pois nenhuma lesão ou ameaça ao direito será excluída da apreciação jurisdicional.

Não só a Suprema Corte, mas todos os órgãos jurisdicionais do país têm se debruçado sobre as questões que envolvem o tema do controle das políticas públicas e o entendimento jurisprudencial que tem prevalecido já foi destacado pela jurista, Ada Pellegrini Grinover, que aponta, sistematicamente, que:

“O pressuposto, que autoriza a imediata judicialização do direito, mesmo na ausência de lei ou de atuação administrativa, é a restrição à garantia do mínimo existencial” e anota que são limites à intervenção “a razoabilidade da pretensão individual/ social deduzida em face do Poder Público e a irrazoabilidade da escolha da lei ou do agente público; a reserva do possível, entendida tanto em sentido orçamentário‑financeiro como em tempo necessário para o planejamento da nova política pública.”.

O mandado de injunção, cuida-se de ação judicial específica prevista no artigo 5º, inciso LXXI, da Constituição, que visa garantir o exercício de direitos, liberdades e prerrogativas reconhecidas pela Carta, mas que estão impedidos de serem exercidos em decorrência da omissão legislativa ou normativa.

Observe-se que a propositura desta ação não cabe somente em caso de ausência de regulamentação por parte do Poder Legislativo, mas também em havendo, por parte do Poder Executivo, omissão ilegítima em regulamentar uma lei, como se extrai da leitura do artigo 105, I, h, ao fixar a competência do Superior Tribunal de Justiça para julgar o “mandado de injunção, quando a elaboração da norma regulamentadora for atribuição de órgão, entidade ou autoridade federal, da administração direta ou indireta (…)”.

Caberá o mandado de injunção, nessas hipótese, é claro, desde que a omissão impeça o exercício de um direito, liberdade ou prerrogativa constitucionalmente garantido o que parece ser evidente na situação posta neste trabalho, porque há nexo causal entre o vacuum juris e a impossibilidade do exercício de um direito consagrado, como já ressaltou o eminente ministro Celso de Melo no julgamento do MI nº 81-DF, principalmente quando uma política pública não pode ser construída e executadas sem a norma regulamentadora, inclusive a autorizar que haja as despesas orçamentárias para a sua realização.

Aliás, não há política pública baseada em simples voluntarismo. É preciso que a política esteja delineada em lei, em seu sentido formal, e/ou em ato normativo válido, e que haja a destinação dos recursos públicos para a sua execução.

Além do cabimento dessa ação constitucional, não se olvide ser possível a propositura de ações individuais e transindividuais, como mandados de segurança, ações ordinárias e até ações civis públicas, tudo a garantir os direitos fundamentais de nossas crianças de verem realizados os testes neonatais, não só do rol de exames básicos, em razão da omissão abusiva na regulação e na implantação de uma política pública de saúde pública que já deveria ter sido executada, mas também dos testes ampliados e dentro daquilo que restou definido no ECA, alcançando a cobertura universal em todo o nosso país.

Há informações oficiosas de que estaria sendo concluído um diagnóstico nacional sobre o serviço pelo Ministério da Saúde, cujos resultados serviriam de base para a edição da esperada regulamentação. Entretanto, não há informações oficiais. Espera-se que não seja necessária a judicialização para que o SUS venha a assegurar que tenhamos, em breve, a implantação dos testes neonatais ampliados, e que sejam colocados à disposição de nossas crianças todos os tratamentos e medicamentos necessários para que elas tenham uma vida saudável. Este é o desejo de todos.

(*) Richard Pae Kim é doutor e mestre em Direito pela USP. Pós-doutorado em políticas públicas pela Unicamp. Juiz de Direito do TJ-SP. Professor do Curso de Mestrado em Direito Médico da Unisa. Ex-conselheiro do CNJ (Conselho Nacional de Justiça) e supervisor do Fonajus (Fórum Nacional do Judiciário para a Saúde, 2021-2023).

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